Istota choroby - achondroplazja
Menu główne:
Istota choroby
Achondroplazja (ACH) jest chorobą o podłożu genetycznym, której główną cechą jest zachwianie proporcji ciała. Ponadto choroba charakteryzuje się bardzo krótkimi kończynami, natomiast głowa i tyłów są normalnej wielkości.
Schorzenie w równym stopniu dotyczy obu płci oraz wszystkich ras. Występuje z częstotliwością 1:25000 urodzeń.
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[2].
Można wyróżnić dwa okresy krytyczne osób, które chorują na tą chorobę – jest to okres do 4 roku życia i po 40 roku życia.
