Objawy - achondroplazja

• skrócone kończyny
  

• małe dłonie
  

• szpotawe kolana
  

• ograniczenie prostowania stawu łokciowego
  

• kifoza piersiowo-lędźwiowa
  

• duża głowa, charakterystyczna twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa
  

• zwężenie otworu wielkiego czaszki
  

• małe sześcienne trzony kręgów
  

• wąski kanał kręgowy (następuje z czasem i dotyka najczęściej osób dorosłych)
  

• małe talerze biodrowe
  

• opóźniony rozwój motoryczny
  

• skrócenie połączenia czaszkowo-szyjnego
  

• wodogłowie
  

• wzrost częstości nowotworów układu rozrodczego u kobiet
  

• przykurcze stawowe
  

Choroba nie dotyka sfery intelektualnej. Rozwój umysłowy osób w achondroplazja z reguły jest prawidłowy.

• karłowatość - w wyniku skrócenia długości kończyn w stosunku do długości tułowia powstaje dysproporcja całego ciała. Charakterystyczne jest przy tym skrócenie bliższych części kończyn, tj. ud oraz przedramion. U dorosłych z achondroplazją ostateczny wzrost wynosi od 120 do 145 cm. U mężczyzn średnia wzrostu wynosi 130 cm, natomiast w przypadku kobiet średnia wzrostu to 125 cm.
  

Aby prawidłowo zdiagnozować schorzenie należy wykonać badania genetyczne – molekularne. Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 za pomocą analizy sekwencji fragmentu genu. Na wynik badania trzeba czekać od 3 do 4 tygodni.

Achondroplazja staje się coraz bardziej wyrazista wraz z wiekiem. U dzieci charakterystycznymi zaburzeniami są: niedobór wzrostu; dysmorfia twarzoczaszki, do której zaliczamy: wady zgryzu, wysuniętą żuchwę, hipoplazję środkowej części twarzy, zapadniętą nasadę nosa, szerokie czoło, dużą głowę.

Do innych zaburzeń, które występują u dzieci z achondroplazją zaliczamy: zaburzenia neurologiczne (np. hipotonia mięśniowa), zaburzenia układu kostno – stawowego (np. zwężenie klatki piersiowej), zaburzenia laryngologiczne (np. niedosłuch przewodzeniowy), otyłość.


Diagnostyka achondroplazji jest oparta przede wszystkim na badaniach molekularnych DNA pacjenta. Ale istnieją inne metody diagnozujące chorobę, tj. diagnostyka prenatalna i diagnostyka postnatalna.

W pierwszej lekarz w badaniu USG może zauważyć skrócenie długości kończyn i to jest głównym wyznacznikiem wskazującym na możliwość wystąpienia achondroplazji. Należy oczywiście przeprowadzić badania płodu w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnostyka ta wymaga przeprowadzenia np. amniopunkcji, która polega na pobraniu komórek płodu bezpośrednio z płynu owodniowego. Pobranie materiału następuje poprzez powłokę brzucha matki.

Lekarz może także wykonać badania uzupełniające, np. radiologiczne badania kości dziecka. Jednak rozstrzygające są badania genetyczne.