Blog - achondroplazja

Mały potrzebuje opieki:

• Rehabilitanta, neurochirurga, neurologa, kardiologa, laryngologa, ortopedy. Obecnie ma problemy z żołądkiem i musi być pod stała opieką gastrologa. Wychodząc ze szpitala z naszym maluszkiem  dostalimśmy 6 skierowań do lekarzy kartkę z wydrukowanymi informacjami o chorobie.
  

• Zaczęliśmy od rehabilitacji dzwoniąc na drugi dzień otrzymaliśmy informację, że pierwszy wolny termin to 26 sierpnia a był dzień 27 czerwca. W związku z czym poszliśmy prywatnie czekając na termin na kasę chorych, Okazało się, że musi być rehabilitowany przynajmniej raz w tygodniu.
  

• Dzwoniąc po przychodniach z NFZ nigdzie nie mogliśmy dostać się na kasę chorych oprócz neurochirurga, w większości przypadków po prostu nie było już terminów.
  

• Okazało się, że za wszystkie wizyty przyjdzie nam płacić. A więc kardiolog, neurolog, ortopeda, który w przyszłości może operować nasze dziecko, wydłużając mu rączki i nóżki metodą iliazarową.
  

• Oskarek bardzo mało przybierał na wadze:
  

• po miesiącu miał 3430g.
  

• 
  

• Mając dwa miesiące miał 4000g
  

• 
  

• trzy miesiące 4450g
  

• 
  

• w tej chwili ma 5 miesięcy i waży 5230g.
• 
• Dla porównania rówieśnicy mają ok 7kg. Cały czas towarzyszą mu bóle brzuszka, które dopiero teraz po konsultacji z gastrologiem mijają i podobno ma przybierać na wadze,

• Co do jedzenia, niestety musi przyjmować dietetyczne mleczko dla alergików, przez te problemy z brzuszkiem. Ale już teraz może jeść inne bardziej smaczne rzeczy: kaszkę brzoskwiniową, i jego ulubioną zupkę jarzynową, pyszne deserki gruszki jabłuszka , nie przepada za banankiem. Z apetytem było kiepsko, ale już od trzech dni je bardzo dużo, widać tabletki od pani doktor pomagają.
  

• Dodatkowo mamy z nim wiele atrakcji musiał mieć podcinane węzadełko pod języczkiem bo ciężko było mu jeść i później zaczął by mówić, ma zatkane kanaliki łzowe w oczkach przez co czeka go zabieg przeczyszczania ich, wspomniane problemy z brzuszkiem, częste bakterie w moczu.
  

• Malutki jest teraz cały czas rehabilitowany na chwilę obecną 2 razy w tygodniu wiemy już też, że będzie musiał być częściej rehabilitowany z czasem. Koszt jednej godziny to 100 zł.
  

• Musimy zakupić monitoring oddechu żeby cały czas był pod kontrolą.
  

• Dodatkowo musi być pod obserwacją ortopedy koszt wizyty 300 zł.
  

• Do tego dochodzą konsultacje:Neurochirurga, neurologa, kardiologa, pulmonologa( ma mniejsza klatkę piersiową), laryngologa.
  

• Ale poza tym wszystkim jest niezwykle wesołym radosnym dzieckiem dającym nam bardzo dużo siły jest wyjątkowy i wspaniały.
  

• 20 października wyszedł mu pierwszy ząbek a 21 drugi tak więc na dole ma dwa piękne białe ząbki.
  

• 
  

• Ciąża przebiegała wzorowo prócz przeziębienia na samym początku w październiku.
  

• Pierwsze nieprawidłowości wykryto na badaniach 3D naszego  maluszka 25 marca 2013 jak mogliśmy go podziwiać i robiono mu zdjęcia dokładne wtedy pierwszy raz pomachał do nas rączką. Lekarz oznajmił, że rozbieżności są zbyt duże i trzeba to skonsultować ze specjalistą. Różnica między nóżkami a wiekiem ciąży wynosiła 7 tygodni  a między rączkami 8-9 tygodni, główka natomiast była 2-3 tygodnie większa niż wskazywał wiek ciąży. Na drugi dzień byliśmy już umówieni do jednego z najlepszych ginekologów zajmującymi się takimi nieprawidłowościami , wcześniej ten lekarz wykonywał nam badania prenatalne, które nic nie wykazały, ale teraz potwierdził on duże niepokojące rozbieżności jednak stwierdził na koniec, że „mały będzie po prostu niski” . Ja jednak nie wierzyłam , czułam że nie będzie dobrze, tylko Sebastian pocieszał mnie, że będzie dobrze. Lekarz ten poprosił nas o kolejna wizytę po tygodniu, żeby zobaczyć czy kości urosły i czy wszystko się wyrównuje żyliśmy nadzieją, że może błąd usg. Poprosił ,żebyśmy przyjechali do szpitala na Polną w Poznaniu, gdyż tam pracuje i jest tam lepszy sprzęt, który dokładniej określi, jednak wszystko się potwierdziło rozbieżności były jeszcze większe o tydzień. Poproszono o kolejną konsultację po tygodniu- był to najdłuższy tydzień w moim życiu. Wtedy doktor poprosił o konsultację z panią doktor  która mówiła coś pod nosem , i usłyszałam achondroplazja, zapamiętałam powtarzając w myślach bym mogła sprawdzić w internecie. Powiedziała, nie będzie tak źle wystarczy rehabilitacja kilka operacji i takie dzieci normalnie żyją – nie wiedziałam co ta kobieta do mnie mówi – myślałam , że jakaś nienormalna, najgorzej że na tym badaniu musiałam być sama bo tatusiów nie wpuszczali. Lekarz mnie pocieszył, że nic nie wiadomo, że możemy zrobić amniopunkcje, czyli pobrać płyn owodniowy nakłóć pępowinę i sprawdzić, zapytaliśmy  czy możemy mu tym pomóc, uzyskaliśmy informację że możemy tylko być świadomi w momencie narodzin co mu jest ale nie da się pomóc, Dalej drążąc temat dowiedzieliśmy się, że może dojść do wcześniejszego porodu płuca są nie rozwinięte i może to zagrozić jego życiu, wtedy wiedzieliśmy że trzeba czekać do rozwiązania będzie co będzie.
  

• Więc czekaliśmy czułam się bardzo dobrze fizycznie, psychicznie coraz gorzej.Szukaliśmy jeszcze lepszych lekarzy Sebastian umówił nas do najlepszego ultrasonografa. Po wizycie u niego dowiedzieliśmy się że rozbieżności są ale, że może się wyrównają.
  

• Wtedy pojawiła się duża nadzieja. Jednak tydzień przed porodem potwierdzono, zwieszając głowę że są to za duże różnice.
  

• 3 czerwca Lekarz prowadzący uzupełnił książeczkę ciąży o podejrzenie karłowatości idiopatycznej- wtedy wiedzieliśmy , że jest coś nie tak.
  

• 6 czerwca 2013 roku o 02:32 w szpitalu na ulicy Polnej w Poznaniu przyszedł na świat nasz skarb, Z wagą 3010g wzrost 48 cm. Był to 39 tydzień ciąży więc daliśmy radę ją donosić do końca.
  

•    
  

• Dzięki naszej położenej Iwonce wszystko poszło wspaniale.Mały początkowo dostał 8 punktów w skali APGARA a po 5  minutach 10 punktów. Mały się z nami przywitał spojrzał i niestety zabrano go na szczegółowe badania. Zobaczyłam go dopiero o 09 rano gdy poszłam na oddział dla noworodków.
  

• Ja wyszłam ze szpitala na drugi dzień nasz maluszek niestety był tam do 26-06-2013 roku.
  

• Całe dnie spędzałam w szpitalu ostateczna diaagnoza padła 21-06 powiedziano, że jest to achondroplazja była to opinia radiologa z Australii światowej sławy lekarza. Wtedy nasz świat się zawalił i pierwszy raz Sebastian się popłakał i pękł.  Trudno opisać co wtedy czuliśmy.
  

• Podczas konsultacji z lekarzem prowadzącym powiedziano nam , że niestety w tej chorobie musimy liczyć sami na siebie bo nikt nic o niej nie wie.
  

• A oprócz skróconych kości ramion i ud jest szereg innych schorzeń.
  

• Dużym zagrożeniem jest wodogłowie, które częściej występuje u dzieci chorych na achondroplazję, bezdechy senne nie tylko w okresie niemowlęcym, gdzie niezbędny jest monitoring oddechu.
  

• Wszelkie choroby stawów, zapalenia, szpotowatość kolan, problemy laryngologiczne, opóźnienie w mowie.
  

• Można pomóc dziecku rehabilitacją i operacją jednak nie jest ona finansowana przez fundusz zdrowia.